Программа расширенного неонатального скрининга (РНС) направлена на раннее выявление наследственных и врождённых заболеваний у младенцев. Исследование позволяет не упустить драгоценное время и начать лечение как можно скорее. В прошлом году на РНС в Воронежской области было обследовано чуть более 16 тысяч младенцев, это 99% от всех родившихся в регионе малышей. Всего скрининг выявил врождённые наследственные заболевания у десяти малышей. В их числе:
Пятеро детей с фенилкетонурией (заболевание, при котором нарушение обмена аминокислот приводит к их накоплению в клетках организма);
Один с лейцинозом;
Двое с недостаточностью среднецепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот;
Двое со спинальной мышечной атрофией (СМА).